出生前検査
Prenatal Genetic Testing

NIPT（お母さんの血液を用いた
出生前遺伝学的検査）

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NIPTというお母さんの血液を用いた出生前検査（NIPT）は、これまで限られた認定施設のみで行われていましたが、2023年4月1日より当院でも実施できる体制となりました。

当院のNIPTの特徴

1. NIPT認可医療機関

当院は、NIPTの連携施設として、日本医学会からNIPT認可医療機関として認定を受けました。

昭和大学江東豊洲病院を基幹施設として、連携を取りながら出生前検査を実施していきます。

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2. 院長は「超音波専門医・指導医」と「臨床遺伝専門医・指導医」のWライセンス所持

当院の院長は「超音波専門医・指導医」と「臨床遺伝専門医・指導医」の2つの資格を保有する、国内でも数少ない出生前検査の専門医です。

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3. 陽性が出た場合のその後のフォローまで対応いたします

当院ではNIPTだけでなく、胎児精密超音波検査やコンバインド検査、絨毛検査・羊水検査など、出生前検査を総合的に実施しております。

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NIPTとは

NIPT（新型出生前検査）は、お母さんの血液中に含まれている、赤ちゃんの胎盤由来のDNA断片を調べることで、赤ちゃんの染色体異常リスクを判定する検査です。

NIPTでわかること

NIPTは下記の染色体疾患を判定することができます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

NIPTでわからないこと

NIPTは、赤ちゃんの先天性疾患すべてがわかるわけではありません。

性別、性染色体異常などもわかりません。

図：先天性疾患の頻度と染色体疾患
（Thompson & Thompson Genetics in Medichine 8th Edition Sauders 2016; Wellesley D, et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521）

参考：出生前検査認証制度等運営委員会資料 NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

その他の先天性疾患を調べる場合には、胎児精密超音波検査やコンバインド検査など、別な検査が必要になります。

NIPTの検査原理

採血から得られた妊婦さんの血液には、ごくわずかに赤ちゃん由来のDNA断片が含まれています。

そのDNA断片の情報を専用機器で分析することにより、何番の染色体由来かを決定し、分類することで染色体の本数を推察することができます。

DNA断片を標準値と比較することで、染色体に変化が生じているかを判定します。

NIPTの留意点

NIPT結果は陽性・陰性・判定保留で報告されます。

NIPTは非確定検査のため、結果が陽性であっても実際の赤ちゃんの染色体は正常である可能性もあります。

また、判定保留は、検査材料である赤ちゃん由来のDNA断片そのものが十分でないため、検査そのものが実施できないことを意味することもあります。

検査の時期と方法

• まずは当院の遺伝カウンセリングにご予約ください
  ＞遺伝カウンセリングの詳細はこちら
• 妊娠9週以降であれば検査が可能です。
• お母さんの腕から採血を行います。
• 結果が出るまでに約2週間程度かかります。
• 結果のご報告は、ご来院またはオンラインでお伝えします（オンラインの場合は事前費用を採血時にお支払いいただきます）。